摘要：根據數據顯示，2021年全球基因測序市場規(guī)模約為157億美元，預期2026年增長至377億美元。其中，中國基因測序市場規(guī)模為15.9億美元，占全球市場的10.13%，預期2026年增長至42.35億美元。隨著國民健康政策的不斷完善，以及對全方位全周期健康服務的不斷追求，中國的基因測序需求正日益增長。加之中國龐大的人口基數和財政醫(yī)療支出的持續(xù)增加，為基因測序技術的進一步發(fā)展提供了廣闊的市場空間。此外，基因測序技術的快速進步和成本的不斷降低，使得基因測序服務在醫(yī)療健康、農業(yè)、法醫(yī)、環(huán)境監(jiān)測等多個領域得到更廣泛地應用。技術的創(chuàng)新和成本效益的提升，不僅促進了基因測序服務的普及，也為行業(yè)的快速發(fā)展注入了強勁動力。未來，隨著精準醫(yī)療和個性化醫(yī)療服務的進一步發(fā)展，中國基因測序市場將繼續(xù)保持快速增長的勢頭。

一、定義及分類

基因測序通過對人類血液或唾液中基因全序列的分析測定實現遺傳信息解讀的一項基因檢測技術。測序技術行業(yè)基于應用領域可以分為科研項目領域基因測序、藥物研發(fā)領域基因測序、產前檢查領域基因測序、腫瘤篩查領域基因測序。

二、行業(yè)政策

1、主管部門和監(jiān)管體制

基因測序行業(yè)的主管部門包括國家發(fā)展和改革委員會、國家科學技術部、國家衛(wèi)生健康委員會、國家藥品監(jiān)督管理局、國家商務部等。國家發(fā)改委負責組織實施產業(yè)政策，研究擬定行業(yè)發(fā)展規(guī)劃，指導行業(yè)結構調整和實施行業(yè)管理等，從宏觀上制定基因測序產業(yè)的發(fā)展規(guī)劃。國家科學技術部負責擬訂國家創(chuàng)新驅動發(fā)展戰(zhàn)略方針以及科技發(fā)展、基礎研究規(guī)劃和政策并組織實施，統(tǒng)籌推進國家創(chuàng)新體系建設和科技體制改革，組織協(xié)調國家重大基礎研究和應用基礎研究，編制國家重大科技項目規(guī)劃并監(jiān)督實施，牽頭建立統(tǒng)一的國家科技管理平臺和科研項目資金協(xié)調、評估、監(jiān)管機制等。國家衛(wèi)健委負責擬訂醫(yī)療機構管理有關政策規(guī)范和標準并組織實施，擬訂醫(yī)療機構和醫(yī)療服務全行業(yè)管理辦法并監(jiān)督實施，指導臨床實驗室管理和資質審查及規(guī)范等工作，參與醫(yī)療器械臨床試驗管理工作，監(jiān)督指導全國醫(yī)療機構評審評價。國家藥品監(jiān)督管理局負責行業(yè)安全監(jiān)督管理、標準管理、注冊管理、質量管理、上市后風險管理、監(jiān)督檢查和對外交流合作等，制定以上各方面管理的制度規(guī)范并組織實施具體工作。國家商務部負責制定進出口商品、加工貿易管理辦法和進出口管理商品、技術目錄，擬訂并執(zhí)行對外技術貿易、進出口管制以及鼓勵技術和成套設備進出口的貿易政策，依法監(jiān)督技術引進、設備進口、國家限制出口技術的工作。

2、行業(yè)相關政策

中國政府對基因測序技術的重視和支持，體現了其在生物醫(yī)藥領域的核心地位。從“十二五”時期開始，中國政府就已經將基因測序技術作為生物技術實現跨越發(fā)展的突破口，并在“十三五”規(guī)劃中重點攻克新一代基因測序技術，推動醫(yī)學診療模式變革。到了“十四五”政策中，基因技術被明確提出作為未來產業(yè)。2023年8月，國務院印發(fā)《河套深港科技創(chuàng)新合作區(qū)深圳園區(qū)發(fā)展規(guī)劃》，提出支持先進生物醫(yī)藥技術創(chuàng)新應用。重點發(fā)展新一代基因測序儀等高性能醫(yī)療器械。這一規(guī)劃的出臺，預示著中國將加大力度推動基因測序技術的研發(fā)和產業(yè)化，通過科技創(chuàng)新合作區(qū)的建設，促進技術交流與產業(yè)升級?；驕y序儀作為醫(yī)療器械的重要組成部分，其發(fā)展將有助于提升醫(yī)療服務的精準性和效率，同時，也將為相關生物技術企業(yè)提供更多的市場機會和發(fā)展空間。

三、發(fā)展歷程

全球基因測序行業(yè)主要經歷了三個階段。20世紀70年代至20世紀末期的萌芽期，自1977年F.Sanger首次提出DNA測序方法以來，基因測序經歷了多個發(fā)展階段。第一代測序技術是Sanger測序法，其在1980年代中期演化為熒光自動測序技術，提高了測序效率。1980年代末期，雜交測序法成為主流，但其精準度有限。1987年，焦磷酸測序技術開創(chuàng)了第二代測序技術，降低了成本并提高了精準度。隨后出現了其他高通量測序技術。在20世紀末期，人類開始對單細胞和多細胞真核生物進行基因組測序，揭示了真核生物基因結構的不連續(xù)性，為臨床研究提供了基礎。

2000年至2020年的啟動期，2000年，人類基因組測序計劃的工作草圖基本完成，這個計劃的目標是對人類基因組的全部堿基對進行測序。這一巨大的項目為我們深入理解人類遺傳與進化提供了重要的基礎。此外，人類基因組測序計劃還為研究中樞神經系統(tǒng)疾病的成因，如早老性癡呆癥和躁狂抑郁癥等，提供了寶貴的數據支持。測序技術方面，海外龍頭品牌Illumina和本土主導企業(yè)華大智造共同推進第三代和第四代基因測序技術的革新，從測序通量、讀長和樣本量覆蓋等方面提升測序效能，為科學研究和醫(yī)學應用提供了強大的支持。

2020年至今的高速發(fā)展期，在此時期，新生兒早篩和心血管疾病預防需求推動基因測序行業(yè)下游應用領域逐漸多元化，基因測序技術在此帶動下實現進一步優(yōu)化發(fā)展，行業(yè)進入高速發(fā)展時期。

四、行業(yè)壁壘

1、技術壁壘

中國基因測序行業(yè)的技術壁壘體現在幾個方面。首先，基因測序技術的研發(fā)和創(chuàng)新需要深厚的專業(yè)知識和技術積累。例如，高通量測序技術（NGS）和第三代、第四代測序技術等，這些技術的發(fā)展初期主要由國際巨頭如Illumina和Thermo Fisher等公司所引領。國內企業(yè)要進入這一領域，必須突破這些技術難關，實現自主可控的技術創(chuàng)新。其次，基因測序平臺的搭建涉及DNA聚合酶、DNA提取富集技術、光電技術等多項核心技術，這些技術的復雜性構成了顯著的技術壁壘。此外，隨著基因測序技術的不斷進步，新的基因測序平臺和方法層出不窮，企業(yè)需要持續(xù)投入研發(fā)，以保持技術領先。

2、資本壁壘

基因測序設備的研發(fā)、生產和維護需要大量的資金投入。例如，一臺高通量測序儀的成本可達數百萬元，而且需要定期更新?lián)Q代，這對企業(yè)的資金實力提出了較高要求。此外，企業(yè)還需要投入資金進行市場營銷、人才引進和國際合作等，這些都需要雄厚的資本支持。同時，由于測序行業(yè)的回報周期較長，風險投資和股權投資者往往更傾向于投資那些已經有一定技術積累和市場基礎的成熟企業(yè)，這對初創(chuàng)企業(yè)形成了較高的資本壁壘。

3、監(jiān)管和政策壁壘

測序技術直接關聯(lián)到人類健康和遺傳信息，因此，其研發(fā)和應用必須符合國家相關法律法規(guī)和倫理標準。在中國，基因測序產品和服務需要通過國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）的審批，獲得醫(yī)療器械注冊證后方可上市。此外，基因測序數據的安全性和隱私保護也是監(jiān)管的重點，企業(yè)必須建立嚴格的數據管理和保護機制。政策方面，雖然國家鼓勵基因測序技術的發(fā)展，但同時也對行業(yè)準入、數據安全和倫理道德等方面提出了嚴格要求。企業(yè)需要投入大量時間和精力來應對政策合規(guī)性問題，這對新進入者構成了一定的政策壁壘。隨著行業(yè)的發(fā)展和政策的完善，監(jiān)管和政策壁壘將更加顯著，對企業(yè)的運營模式和發(fā)展戰(zhàn)略產生深遠影響。

五、產業(yè)鏈

1、行業(yè)產業(yè)鏈分析

基因測序產業(yè)鏈上游為基因測序設備和基因測序服務所需的試劑耗材的供應，主要為基因測序技術提供基本所需的硬件設施和原材料。產業(yè)鏈中游為測序技術的科研服務、臨床研究服務和生物信息服務提供商。產業(yè)鏈下游為醫(yī)療機構、科研院校、醫(yī)藥企業(yè)、個人，主要利用基因測序為病因檢測、靶向藥品開發(fā)和治療方案設計提供技術支持。

基因測序行業(yè)產業(yè)鏈

基因測序設備

美國因美納公司

賽默飛世爾科技公司

安捷倫公司

武漢華大智造科技有限公司

基因測序試劑耗材

美國因美納公司

賽默飛世爾科技公司

安捷倫公司

武漢華大智造科技有限公司

上游

美國因美納公司

賽默飛世爾科技公司

安捷倫公司

深圳華大基因股份有限公司

中游

醫(yī)療機構

科研院校

醫(yī)藥企業(yè)

個人

下游

2、行業(yè)領先企業(yè)分析

（1）深圳華大基因股份有限公司

深圳華大基因股份有限公司是國內基因測序的行業(yè)龍頭，也是世界上最大的醫(yī)學基因檢測中心之一。公司在無創(chuàng)產檢、PGS/PGD（胚胎基因檢測）、腫瘤診斷及治療、伴隨診斷等領域都具備領先優(yōu)勢。華大基因的主營業(yè)務是通過基因檢測等手段，為醫(yī)療機構、科研機構、企事業(yè)單位等提供基因組學類的診斷和研究服務。公司業(yè)務覆蓋全球100多個國家和地區(qū)，包括國內31個省市自治區(qū)的2000多家科研機構和2300多家醫(yī)療機構，及歐美等地區(qū)3000多家海外醫(yī)療和科研機構。2024年一季度，華大基因營業(yè)收入為8.21億元，同比下降14.00%；歸母凈利潤為0.12億元，同比下降69.91%。

（2）北京諾禾致源科技股份有限公司

北京諾禾致源科技股份有限公司是一家專注于基因測序服務的高新技術企業(yè)，業(yè)務覆蓋生命科學基礎科研服務、醫(yī)學研究與技術服務、建庫測序平臺服務，為全球研究型大學、科研院所、醫(yī)院、醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)、農業(yè)企業(yè)等提供基因測序、質譜分析和生物信息技術支持等服務。諾禾致源在全球6大洲約70個國家和地區(qū)服務客戶超過4000家，與超過2600家科研院所和高校、590余家醫(yī)院、1200余家醫(yī)藥和農業(yè)企業(yè)等建立了合作關系。2024年一季度，諾禾致源營業(yè)收入為4.68億元，同比下降6.32%；歸母凈利潤為0.27億元，同比增長21.40%。

六、行業(yè)現狀

根據數據顯示，2021年全球基因測序市場規(guī)模約為157億美元，預期2026年增長至377億美元。其中，中國基因測序市場規(guī)模為15.9億美元，占全球市場的10.13%，預期2026年增長至42.35億美元，占全球市場的11.23%。中國對人民健康的高度重視，如十九大報告中所強調的，“人民健康是民族昌盛和國家富強的重要標志”，這體現了國家對健康發(fā)展戰(zhàn)略的堅定承諾。隨著國民健康政策的不斷完善，以及對全方位全周期健康服務的不斷追求，中國的基因測序需求正日益增長。加之中國龐大的人口基數和財政醫(yī)療支出的持續(xù)增加，為基因測序技術的進一步發(fā)展提供了廣闊的市場空間。此外，基因測序技術的快速進步和成本的不斷降低，使得基因測序服務在醫(yī)療健康、農業(yè)、法醫(yī)、環(huán)境監(jiān)測等多個領域得到更廣泛地應用。技術的創(chuàng)新和成本效益的提升，不僅促進了基因測序服務的普及，也為行業(yè)的快速發(fā)展注入了強勁動力。因此，中國基因測序市場的迅猛發(fā)展，既是國家戰(zhàn)略和市場需求的體現，也是科技進步和成本降低的結果。未來，隨著精準醫(yī)療和個性化醫(yī)療服務的進一步發(fā)展，預計中國基因測序市場將繼續(xù)保持快速增長的勢頭。

七、發(fā)展因素

1、機遇

（1）政策支持與投資熱潮

中國基因測序行業(yè)的發(fā)展機遇首先體現在國家政策的大力支持上。隨著“健康中國”戰(zhàn)略的推進，基因測序作為精準醫(yī)療的重要技術手段，受到了國家層面的高度重視。政府不僅在“十二五”、“十三五”規(guī)劃中明確提出了發(fā)展基因測序技術的目標，而且在“十四五”規(guī)劃中繼續(xù)將其作為戰(zhàn)略性新興產業(yè)來培育和支持。此外，各級地方政府也紛紛出臺了一系列扶持政策，包括稅收優(yōu)惠、資金補貼、人才引進等，為基因測序行業(yè)的發(fā)展提供了良好的外部環(huán)境。同時，基因測序行業(yè)的投資熱潮也為行業(yè)的發(fā)展帶來了機遇。近年來，隨著行業(yè)技術的進步和市場的擴大，越來越多的資本開始關注和投資基因測序領域。這些資金的注入，不僅為基因測序企業(yè)提供了充足的發(fā)展資金，也為行業(yè)的技術創(chuàng)新和市場拓展提供了強大的動力。

（2）技術創(chuàng)新與應用拓展

隨著基因測序技術的不斷進步，新的基因測序平臺和方法層出不窮，為行業(yè)的發(fā)展注入了新的活力。例如，高通量測序技術的發(fā)展，使得基因測序的成本大幅降低，速度和準確性大幅提升，極大地拓展了基因測序的應用范圍。同時，隨著生物信息學和大數據分析技術的發(fā)展，基因測序數據的處理和解讀能力也得到了顯著提高，為基因測序在疾病診斷、個性化醫(yī)療等領域的應用提供了可能。此外，基因測序技術的應用領域也在不斷拓展。除了傳統(tǒng)的醫(yī)學研究和臨床診斷外，基因測序在農業(yè)、環(huán)境監(jiān)測、司法鑒定、食品安全等多個領域也展現出廣闊的應用前景。隨著社會對健康和生命科學關注度的提高，基因測序的市場需求將持續(xù)增長，為行業(yè)的發(fā)展提供了巨大的市場空間。

（3）國產化替代與國際合作

一方面，隨著國內企業(yè)技術實力的提升，國產基因測序設備和試劑開始在國內市場占據一席之地，逐步實現對進口產品的替代。這不僅降低了國內用戶的使用成本，也為國內企業(yè)的發(fā)展贏得了更多的市場機會。同時，國產化替代也有助于保障國家生物信息安全，提升我國在全球基因測序領域的話語權和影響力。另一方面，隨著全球化進程的加快，國際合作為中國測序行業(yè)的發(fā)展提供了新的機遇。通過與國際先進企業(yè)和研究機構的合作，國內企業(yè)可以快速獲取最新的技術和市場信息，提升自身的技術水平和國際競爭力。同時，國際合作也有助于中國基因測序企業(yè)拓展海外市場，參與全球基因測序產業(yè)的競爭和分工，實現互利共贏。隨著“一帶一路”等國家戰(zhàn)略的實施，中國測序行業(yè)的國際合作空間將進一步擴大，為行業(yè)的發(fā)展注入新的活力。

2、挑戰(zhàn)

（1）技術創(chuàng)新與突破的挑戰(zhàn)

盡管中國在基因測序領域已取得一定進展，但與國際先進水平相比，仍存在差距。尤其是在高通量測序(NGS)和第三代、第四代測序技術方面，核心技術和專利多掌握在國際巨頭手中，如Illumina和Thermo Fisher等。國內企業(yè)要實現技術突破，需要大量研發(fā)投入和長時間的技術積累。此外，隨著測序技術的快速發(fā)展，新的測序平臺和方法層出不窮，企業(yè)需要持續(xù)投入以跟上技術迭代的步伐，這對企業(yè)的創(chuàng)新能力和資金實力提出了較高要求。

（2）市場競爭與資本壁壘

基因測序行業(yè)競爭激烈，特別是在中游測序服務領域，國內企業(yè)眾多，市場集中度較低，價格戰(zhàn)時有發(fā)生。同時，測序設備的研發(fā)、生產和維護需要大量資金投入，這對企業(yè)的資金實力提出了較高要求。初創(chuàng)企業(yè)在融資過程中可能面臨較大困難，因為投資者往往更傾向于投資那些已經有一定技術積累和市場基礎的成熟企業(yè)。

（3）數據隱私與倫理問題

基因測序技術直接關系到人類健康和遺傳信息，因此受到嚴格的監(jiān)管和政策約束。企業(yè)必須確保其產品和服務符合國家相關法律法規(guī)和倫理標準，這在一定程度上限制了行業(yè)的快速發(fā)展。此外，隨著基因測序數據的大量積累，數據安全和隱私保護成為重要議題，企業(yè)需要建立嚴格的數據管理和保護機制，這對企業(yè)的運營模式和發(fā)展戰(zhàn)略提出了新的要求。

八、競爭格局

國內已有數百家公司和機構提供基因測序服務，多數為本土中小型公司?；驕y序覆蓋領域廣泛，針對客戶需求進行定制化服務。一方面，上游核心測序儀器和試劑供應商較少，服務提供商有對供應商依賴的風險，另一方面，受下游需求量影響較大，中游服務提供商對上游和下游議價能力較低。因此，向上維持良好客戶關系，向下做好市場教育，提高自身服務實力，是基因測序服務提供商在競爭中勝出的關鍵。國產品牌與進口品牌仍存在差距。中國基因測序行業(yè)的企業(yè)可以分為三個競爭梯隊。第一梯隊包括布局基因測序全產業(yè)鏈的龍頭企業(yè)，如華大基因、貝瑞基因、達安基因等。第二梯隊由擅長特定領域基因測序技術的企業(yè)組成，如安諾優(yōu)達、博奧生物等。第三梯隊則是其他中小型基因檢測服務提供商。

九、發(fā)展趨勢

1、應用場景拓展

隨著基因測序技術的持續(xù)進步，如高通量測序(NGS)、納米孔測序等，基因測序成本的降低和速度的提升將推動行業(yè)應用場景的擴展。例如，基因測序技術在無創(chuàng)產前檢測、腫瘤篩查、輔助生殖、遺傳病診斷等領域的應用將更加廣泛和深入。此外，隨著個性化醫(yī)療的發(fā)展，基因測序將在精準醫(yī)療中扮演更加重要的角色，通過大數據分析，實現對疾病風險的預測、個性化診療方案的定制等。技術進步也將帶來新的商業(yè)模式和服務模式，如基于云計算的基因數據分析平臺，將為基因測序服務提供更高效、低成本的解決方案。

2、國產巨頭加速全產業(yè)鏈布局

在中國基因測序行業(yè)，上游市場長期由國外巨頭如Illumina和Thermo Fisher等主導。為打破這一局面，國內企業(yè)正積極行動，以華大基因為代表的國產基因測序巨頭正加大研發(fā)投入，努力把控上游市場。華大基因通過并購、自主研發(fā)等多種方式，不斷加速整合上下游資源，從測序儀制造、測序試劑生產到測序服務，再到數據分析，逐步構建起一條完整的產業(yè)鏈條。這一舉措不僅有效降低了測序成本，還推動了產品更廣泛地應用于下游市場，為中國測序行業(yè)的發(fā)展注入了新的活力。同時，這也促進了企業(yè)全產業(yè)鏈的深化布局，為中國基因測序行業(yè)在國際市場上爭取更多的話語權。

3、規(guī)?；?外包化是發(fā)展方向

隨著基因測序技術的不斷發(fā)展和普及，大規(guī)?；驕y序項目將變得更為普遍，這要求基因測序服務提供商具備更強的技術實力和經濟實力，以應對大規(guī)模數據的處理和分析。同時，由于基因測序儀器平臺價格昂貴、技術迭代快，許多小型機構或企業(yè)可能選擇將基因測序服務外包給專業(yè)的測序中心，以提高效率和降低成本。這種外包化趨勢將促進基因測序服務行業(yè)的集中化，形成一批高效、專業(yè)的基因測序服務中心，推動基因測序行業(yè)的持續(xù)健康發(fā)展。